Καρκίνος του παχέος εντέρου Οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (FAP) Μεταλλάξεις Ανίχνευση apc

Το FAP είναι ένα κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου του παχέος εντέρου και αντιπροσωπεύει το 1% όλων των περιπτώσεων καρκίνου του παχέος εντέρου. Το "F" σημαίνει οικογενές, που σημαίνει ότι τρέχει σε οικογένειες. Το "Α" σημαίνει αδενωματώδης, ο τύπος των πολύποδων που ανιχνεύονται στο παχύ έντερο και το λεπτό έντερο και μπορούν να μετατραπούν σε καρκίνο. και το "P" σημαίνει πολύποδα, ή η κατάσταση της ύπαρξης πολλών πολύποδων του παχέος εντέρου. Οι ασθενείς με FAP αναπτύσσουν εκατοντάδες έως χιλιάδες πολύποδες του παχέος εντέρου, συνήθως ξεκινώντας από την εφηβεία. Όλοι οι ασθενείς θα αναπτύξουν καρκίνο του παχέος εντέρου από τους πολύποδες του παχέος εντέρου συνήθως μέχρι την ηλικία των 40 ετών. Οι ασθενείς με FAP πρέπει να αφαιρέσουν το παχύ έντερο και μερικές φορές αυτό είναι το σωστό για να αποτρέψουν τον καρκίνο του παχέος εντέρου.

Δεδομένου ότι το μη φυσιολογικό γονίδιο που προκαλεί το FAP υπάρχει σε όλα τα κύτταρα του σώματος, άλλα όργανα μπορεί να αναπτύξουν αυξήσεις.
Μια σημαντική ανακάλυψη στη διάγνωση του FAP έγινε με την ανακάλυψη του γονιδίου στο χρωμόσωμα 5. Τώρα, τα μέλη της οικογένειας που κινδυνεύουν από FAP έχουν την δυνατότητα να κάνουν εξετάσεις αίματος και να αναλυθούν για τη μετάλλαξη του γονιδίου FAP (που ονομάζεται APC).
Υπάρχουν δύο ευρέως χρησιμοποιούμενες μέθοδοι για την ανίχνευση μεταλλάξεων: Η μία είναι ο έλεγχος περικοπής πρωτεΐνης και η άλλη είναι η άμεση αλληλουχία DNA. Ο γονιδιακός έλεγχος πρέπει πρώτα να γίνει σε μέλος της οικογένειας με FAP. Εάν βρεθεί η μετάλλαξη, μπορούν να ελεγχθούν και άλλα μέλη της οικογένειας. Εάν η μετάλλαξη δεν βρεθεί, η εξέταση αίματος δεν είναι χρήσιμη για να ελεγχθούν τα μέλη της οικογένειας για να διαπιστωθεί εάν έχουν FAP.