Ανίχνευση γενετικής προδιάθεσης στον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών με ανάλυση της αλληλουχίας (DNA sequencing) των γονιδίων BRCA1 και BRCA2. 

Γονίδιο BRCA1

Τα άτομα με τις μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 διατρέχουν αυξανόμενο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Αναφέρεται ότι οι γυναίκες που φέρνουν μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 διατρέχουν εως και 85% κίνδυνο κατά την διάρκεια της ζωής τους για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και έναν κίνδυνο 40-60% για ανάπτυξη καρκίνου των ωοθηκών, σε σύγκριση με το 10-12% κινδύνου καρκίνου του μαστού και 1-2% καρκίνου των ωοθηκών που παρατηρείται στο γενικό πληθυσμό.

Γονίδιο BRCA2

Μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA2 εντοπίζονται σε ποσοστό εως και 15% των οικογενειών με τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού. Οι γυναίκες που φέρνουν τις μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA2 διατρέχουν κίνδυνο ανάπτυξης του καρκίνου του μαστού κατά την διάρκεια της ζωής τους εως και 85% (σε σύγκριση με το 10-12% κινδύνου που παρατηρείται στο γενικό πληθυσμό) και κίνδυνο 27% για ανάπτυξη καρκίνου των ωοθηκών (σε σύγκριση με το 1-2% καρκίνου των ωοθηκών που παρατηρείται στο γενικό πληθυσμό).