Προσδιορισμός των γενετικών αλλαγών (μεταλλάξεων) που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης μιας κληρονομικής νόσου (π.χ. κληρονομικών καρκίνων και καρδιαγγειακών νόσων). Τέτοιες αναλύσεις περιλαμβάνουν αυτές των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 για οικογένειες με κληρονομικού τύπου καρκίνο μαστού και ωοθηκών, του γονιδίου APC για την oικογενή αδενωματώδη πολυποδίαση (οικογένειες με ιστορικό καρκίνου του παχέος εντέρου) και των γονιδίων RET και MEN1 για κληρονομικότητα της πολλαπλής ενδοκρινής νεοπλασίας.

Ανίχνευση μεταλλάξεων με Next Generation Sequencing (NGS) 30 γονιδίων που σχετίζονται με την ανάπτυξη κληρονομικών καρκίνων μαστού, ωοθηκών, παχέος εντέρου, στομάχου, παγκρέατος, μελανώματος και προστάτη. Τα 30 γονίδια που αναλύονται είναι τα εξής: BRCA1, BRCA2, APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRIP1, CDH1, CDKN2A CDK4, CHEK2, EpCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MITF, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53.