• P53 (όγκοι του εγκεφάλου, σαρκώματα, λευχαιμία, καρκίνος του μαστού)

Η p53 (επίσης γνωστή ως πρωτείνη 53 ή όγκου πρωτεΐνη 53), είναι μια ογκοκατασταλτική πρωτεΐνη που στον άνθρωπο κωδικοποιείται από το γονίδιο ΤΡ53. Η p53 είναι κρίσιμη σε πολυκύτταρους οργανισμούς , όπου ρυθμίζει τον κυτταρικό κύκλο και έτσι λειτουργεί ως ογκοκατασταλτική πρωτεΐνη που εμπλέκεται στην πρόληψη του καρκίνου. Η P53 έχει πολλούς μηχανισμούς με αντικαρκινικές λειτουργίες, και παίζει ρόλο στην απόπτωση, τη γονιδιωματική σταθερότητα, και την αναστολή της αγγειογένεσης Εάν το γονίδιο Ρ53 έχει υποστεί βλάβη, τότε η καταστολή του όγκου μειώνεται σοβαρά.

• NF1 (neurofibromas, sarcomas, gliomas)
• NF2 (Schwann cell tumors, astrocytomas, meningiomas, ependymonas)
• STAT3 (many cancers)
• P16INK4a (many cancers)

• BRCA1 (καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών)

To BRCA1 (καρκίνος του μαστού ), είναι ένα ανθρώπινο γονίδιο-επιστάτης το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται πρωτεΐνη ευαισθησίας του καρκίνου του μαστού τύπου 1 και είναι υπεύθυνη για την επιδιόρθωση του DNA. Ορισμένες παραλλαγές του BRCA1 γονιδίου οδηγούν σε αυξημένο κίνδυνο για καρκίνος του μαστού ως μέρους ενός κληρονομικού, καρκίνου του μαστού-ωοθηκών, συνδρόμουΈχουν εντοπισθεί εκατοντάδες μεταλλάξεις στο BRCA1 γονίδιο, πολλές από τις οποίες σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Γυναίκες με παθολογικό BRCA1 έχουν μέχρι και 60% πιθανότητα κινδύνου να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού μέχρι την ηλικία των 90 ετών, ενώ 55% πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου στις ωοθήκες έχουν οι γυναίκες με μεταλλάξεις στο BRCA1 γονίδιο. Εκτός από τον καρκίνο του μαστού, μεταλλάξεις στο BRCA1 γονίδιο επίσης αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο των ωοθηκών, της σάλπιγγαςκαι του προστάτηΜεταλλάξεις στο BRCA1 γονίδιο δεν είναι συχνές και ο καρκίνος του μαστού είναι αρκετά συνηθισμένος, ώστε οι μεταλλάξεις αυτές κατά συνέπεια να αντιπροσωπεύουν μόνο έως το 10 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού στις γυναίκες. Μεταλλάξεις στο BRCA1 γονίδιο μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο και άλλων καρκίνων όπως καρκίνο του παχέος εντέρου, καρκίνο του παγκρέατοςκαι καρκίνο του προστάτη. Το BRCA1 είναι μια πολυλειτουργική πρωτεΐνη η οποία έχει εμπλακεί σε πολλές φυσιολογικές κυτταρικές λειτουργίες, όπως η επιδιόρθωση του DNA, η μεταγραφική ρύθμιση, το σημείο ελέγχου του κυτταρικού κύκλου και η ουβικιτινίωση. Κατά συνέπεια, η παρουσία ή η απουσία της λειτουργικής ΒRCΑ1 πρωτεΐνης έχει σημαντική επίδραση στην κυτταρική απόκριση και στη χημειοθεραπεία. Αρχικά αναφέρθηκε ότι υπερέκφραση του BRCA1 σε ανθρώπινες κυτταρικές σειρές καρκίνου του μαστού καταλήγει σε αυξημένη αντίσταση στην σισπλατίνη. Περαιτέρω, αναστολή της ενδογενούς έκφρασης του BRCA1 προωθεί αυξημένη ευαισθησία στην σισπλατίνη (cisplatin) που έχει συσχετιστεί με μειωμένη επιδιόρθωση του DNA από NER και αυξημένη απόπτωση.

• BRCA2 (καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών)

Το BRCA2 όπως το BRCA1 είναι ένα ανθρώπινο γονίδιο που ανήκει σε μια κατηγορία γονιδίων γνωστή ως ογκοκατασταλτικά. Σε φυσιολογικά κύτταρατα BRCA1 και BRCA2 βοηθούν να εξασφαλιστεί η σταθερότητα του γενετικού υλικού του κυττάρου (DNA) και βοηθούν στην πρόληψη για ανεξέλεγκτη κυτταρική ανάπτυξη. Μετάλλαξη αυτών των γονιδίων έχει συνδεθεί με την ανάπτυξη του κληρονομικού καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Δεν είναι όλες οι αλλαγές γονιδίου, ή μεταλλάξεις επιβλαβής. Μερικές μεταλλάξεις μπορεί να είναι ευεργετικές, ενώ άλλες μπορεί να μην έχουν εμφανή επίδραση (ουδέτερη). Επιβλαβείς μεταλλάξεις μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει μια ασθένεια, όπως ο κίνδυνος. Μιας γυναίκας ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του στήθους και/ ή καρκίνου των ωοθηκών αυξάνεται σημαντικά εάν αυτή κληρονομεί ένα δηλητηριώδες (επιβλαβές) BRCA1 ή BRCA2. Άνδρες με αυτές τις μεταλλάξεις έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού. Τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες που έχουν επιβλαβείς BRCA1 ή BRCA2 μεταλλάξεις μπορεί να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο και άλλων καρκίνων. Αν εμφανίζεται μια επιβλαβή BRCA1 ή BRCA2 μετάλλαξη, πολλές επιλογές είναι διαθέσιμες για να βοηθήσουν ένα πρόσωπο ώστε να διαχειριστεί του κινδύνου του καρκίνου του. Σε μια οικογένεια με ιστορικό καρκίνου του μαστού και/ή του καρκίνου των ωοθηκών, μπορεί να είναι πιο κατατοπιστική ώστε να δοκιμαστεί πρώτα ένα μέλος της οικογένειας που έχει καρκίνο του στήθους ή των ωοθηκών. Αν το πρόσωπο αυτό έχει βρεθεί να έχει επιβλαβή γονίδια BRCA1 ή BRCA2, στη συνέχεια άλλα μέλη της οικογένειας μπορούν να ελεγχθούν για να διαπιστωθεί εάν έχουν επίσης τη μετάλλαξη.

• PTEN (γλοιώματα, καρκίνος του μαστού, καρκίνος του θυροειδούς,καρκίνωμα του κεφαλιού και του πλακώδους του λαιμού)

PTEN είναι μια πρωτεΐνη που στους ανθρώπους κωδικοποιείται από το PTEN γονίδιο . Μεταλλάξεις αυτού του γονιδίου αποτελούν ένα βήμα προς την ανάπτυξη πολλών μορφών καρκίνων . Το PTEN δρα ως ογκοκατασταλτικό γονίδιο. Όταν το ένζυμο του PTEN γονιδίου λειτουργεί σωστά, λειτουργεί ως μέρος ενός χημικού μονοπατιού που οδηγεί τα κύτταρα στο να σταματήσουν να διαιρούνται και τα αναγκάζει να υποβληθούν σε προγραμματισμένο κυτταρικό θάνατο ( απόπτωση ) όταν είναι απαραίτητο. Αυτές οι λειτουργίες προλαμβάνουν την ανεξέλεγκτη κυτταρική ανάπτυξη που μπορεί να οδηγήσει στο σχηματισμό όγκων. Υπάρχουν επίσης αποδείξεις ότι η πρωτεΐνη η οποία προέρχεται από το ΡΤΕΝ γονίδιο μπορεί να παίζει σημαντικό ρόλο στην κυτταρική κίνηση (μετανάστευση) και προσκόλληση των κυττάρων σε περιβάλλοντες ιστούς. Το ΡΤΕΝ είναι ένας από τους πιο κοινούς καταστολείς όγκων που χάνονται στον ανθρώπινο καρκίνο. Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του όγκου μεταλλάξεις και διαγραφές του ΡΤΕΝ μπορεί να συμβούν που απενεργοποιούν την ενζυμική δράση του οδηγώντας το σε αυξημένο κυτταρικό πολλαπλασιασμό και μειωμένο κυτταρικό θάνατο. Η συχνή γενετική αδρανοποίηση του ΡΤΕΝ εμφανίζεται στο γλοιοβλάστωμα, στον καρκίνο του ενδομητρίουκαι καρκίνο του προστάτηενώ ελαττωμένη έκφραση συναντάται σε πολλά άλλα είδη όγκων όπως καρκίνο του πνεύμονα και του μαστού. Έως και 70% των ανδρών με καρκίνο του προστάτη έχουν χάσει ένα αντίγραφο του ΡΤΕΝ γονιδίου κατά τη διάρκεια της διάγνωσης. ΡΤΕΝ μετάλλαξη προκαλεί επίσης μια ποικιλία κληρονομικών προδιαθέσεων για καρκίνο. Μεταλλάξεις στο γονίδιο ΡΤΕΝ μπορούν να προκαλέσουν μια σειρά διαταραχών όπως το σύνδρομο Cowden, τα οποία χαρακτηρίζονται από την ανάπτυξη μη καρκινικών όγκων και ονομάζονται αμαρτώματα .

• CDH1 (gastric cancer, lobular breast cancer)
• MEN1 (parathyroid and pituitary adenomas, islet cell tumors, carcinoid)