esyd iso
English (United Kingdom)Ελληνικά

Κεντρική Υπηρεσίες Ανίχνευση Κληρονομ. Ασθενειών Καρκίνος του θυρεοειδή αδένα. Πολλαπλή Ενδοκρινής Νεοπλασία τύπου 2 (ΜΕΝ2)
Καρκίνος του θυρεοειδή αδένα. Πολλαπλή Ενδοκρινής Νεοπλασία τύπου 2 (ΜΕΝ2) PDF Εκτύπωση E-mail
Παρασκευή, 26 Νοέμβριος 2010 21:24

Το σύνδρομο Πολλαπλής Ενδοκρινούς Νεοπλασίας τύπου 2 (ΜΕΝ2) οφείλεται σε κληρονομικά μεταβιβάσιμες μεταλλάξεις στο ογκογονίδιο RET. Η σύνδεση του μεταλλαγμένου RET με την εκδήλωση του συνδρόμου ΜΕΝ2 είναι αποκλειστική καθόσον δεν έχουν ποτέ εντοπισθεί μεταλλάξεις στο RET που να μη σχετίζονται με ΜΕΝ2. Η αλληλούχιση των βάσεων του γονιδίου RET αποτελεί τη πιστοποίηση του συνδρόμου ΜΕΝ2.

Το ΜΕΝ2 περιλαμβάνει τις υποκατηγορίες ΜΕΝ2Α και ΜΕΝ2Β καθώς και το οικογενές μυελώδες καρκίνωμα του θυρεοειδούς (FMTC). Το σύνδρομο ΜΕΝ2Α (75% των περιπτώσεων MEN2) εκδηλώνεται με την εμφάνιση μυελοειδούς καρκινώματος του θυρεοειδούς (MTC), φαιοχρωμοκυττώματος και πολυαδενικών παραθυρεοειδών όγκων. Αντίστοιχα, το σύνδρομο ΜΕΝ2Β εκδηλώνεται με ΜΤC και φαιοχρωμοκύττωμα αλλά όχι υπερπαραθυρεοειδισμό. Λόγω των σημαντικών συσχετίσεων που έχουν καταδειχτεί μεταξύ των διαφόρων μορφών του ΜΕΝ2 και ιδιαίτερα της επιθετικότητας του MTC με συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο RET, η ταυτοποίηση των παθογόνων αυτών μεταλλάξεων είναι πολύ σημαντική για την επιβεβαίωση της διάγνωσης και τη θεραπευτική αγωγή που θα ακολουθηθεί. Στην περίπτωση παιδιών με οικογενειακό ιστορικό, που δεν έχουν ακόμη βιοχημικά ή κλινικά ευρήματα για ΜΤC, η ανίχνευση και ταυτοποίηση συγκεκριμένων μεταλλάξεων είναι καθοριστική για την επιλογή της βέλτιστης ηλικίας για προφυλακτική ολική θυρεοειδεκτομή  (από 1 έως 10 ετών).

 

 

Εικόνα Ημέρας

real-time_pcr.jpg


Διαφήμιση
Διαφήμιση
Διαφήμιση

Developed by LiquidMinds | Powered by Friktoria.com | Valid XHTML | Valid CSS.